Genetik bilimi canlı organizmaların özelliklerinin nesilden nesile olan aktarımını, canlıların bütün özelliklerini yani genleri, bozuklukları ve fonksiyonları inceler. Genetik bilimi sayesinde günümüzde birçok hastalığın tanısı konulabilmekte ve tedavi için yöntemlerin gelişimine katkı sağlamaktadır.

Tüp bebek alanında bazı durumlarda embriyolara genetik taramalar uygulanmaktadır.

Genetik Tarama Kimlere Yapılır?

1. Tekrarlayan gebelik kayıpları (düşükler)
2. Tekrarlayan başarısız tüp bebek denemeleri
3. Erkek faktörüne bağlı kısırlık
4. Anne ya da baba adayında genetik bozuklukların olması (translokasyon taşıyıcılığı)
5. İleri kadın yaşı (36 yaş ve üzeri)
6. Önceki gebeliklerinden genetik bozukluğa sahip çocukları olan çiftlerde
7. Doku uyumlu (HLA) kardeş
8. Tek gen hastalık riski taşıyan çiftlerde

Embriyo genetiği tüp bebek tedavilerinde rutin olarak uygulanılan bir test değildir. İşleme karar verebilmek için bu konuda tecrübeli bir hekimin değerlendirmesi uygun olacaktır.

Embriyo Genetiği Nedir?

Tüp bebek tedavisine başlayan çiftlerin anneden alınan yumurta ve babadan alınan spermin döllenmesi sonucunda laboratuvar ortamında oluşturulan embriyoların anneye transfer işlemi yapılmadan önce yine laboratuvar ortamında embriyo biyopsisi yapılarak sağlıklı olan embriyoların belirlenmesi ve seçilmesi işlemine Preimplantasyon Genetik Tanı/Tarama (PGD) adı verilir.

Eğer ailede genetik bir hastalık, kromozom bozukluğu varsa embryolara Preimplantasyon Genetik Tanı (preimplantation genetic diagnosis, PGD) yapılır. Bu işlem ile tüp bebek tedavi sürecinde anne veya babada varsa genetik bozukluklukların embriyoya aktarımının önlenmesi için büyük önem taşır.

Ailede genetik bozukluk olmayan çiftlerde ise kromozom sayısı bozuklukları (aneuploidi) taraması amacı ile Preimplantasyon Genetik tarama (Preimplantation genetic screening, PGS) yapılır.  Tekrarlayan tüp bebek tedavi başarısızlıklarında tutunmayı artırmak amacı ile, ileri anne yaşında sağlıklı embriyoyu bulmak amacı ile uygulanabilir.

Embriyo Genetiği Nasıl Yapılır?

Embriyo genetiği işlemi, döllenme (fertilizasyon) gerçekleştikten sonra embriyoların gelişimi laboratuvar 5. Güne kadar takip edilmektedir.

Günümüzde artık çok fazla tercih edilmeyen eski bir yöntem 3. Gün embryo biyopsisi olup, 3. Günde 6-8 hücre sayısına sahip olan embriyolardan bir veya iki hücre alınarak genetik laboratuvarına gönderilmekte idi. Bu yöntemde embriyolardan hücre alınmasının embriyo gelişimini bir miktar etkilediği bilindiğinden artık bu işlem zorunlu olmadıkça tercih edilmemektedir.

Şu an için geçerli olan uygulama embriyoların blastosist yani 5. Gün aşamasına kadar laboratuvarda büyütüldükten sonra dış hücre tabakasından biyopsi alınmasıdır. Embriyo 5. Güne geldiğinde iki farklı hücre grubuna ayrılır. İç hücre tabakasından embriyonun kendisi gelişirken, dış hücre tabakası (trofoektoderm) den plasenta gelişir. Günümüz uygulamalarında bu dış hücre tabakası genetik incelemeler için biyopsi ile örneklendiğinden embriyo gelişimi bu işlemden etkilenmemektedir.  Son teknolojide kullanılan genetik analiz yöntemleri NGS kullanıldığında 24 saat içinde sonuç alınabildiği gibi bazen embriyolar dondurularak sonuç çıkana kadar da beklenebilir. Bu durum hasta bazında karar verilmesi gereken bir süreçtir.

Genetik bozukluk taşımayan çiftlerde tarama amaçlı yapılan PGS işleminde tüm kromozomlar sayısal bozukluklar açısından taranır.

Anne baba adayının translokasyon taşıyıcısı olduğu veya genetik bir hastalık taşıyıcısı olduğu durumlarda tüm işlemlere başlamadan önce genetik laboratuvarında belirli bir hazırlık süreci vardır. Çoğunlukla anne ve baba adayından alınan kan örnekleri ve analizler için probların hazırlanması beklenir. Her şey hazır olduğunda tüp bebek ilk basamak olan yumurta gelişimi ile başlanarak tedaviye devam edilir.

PGD ve biyopsi işlemleri embriyolara zarar vermez. Testler sonucunda sağlıklı olan embriyolar anne adayının rahmine transferi yapılır. Bu sayede tüp bebek başarı şansı artırılarak, düşük riski de azaltılır.

Embriyo Genetiği İşlemlerinin Avantajları Nelerdir?

1. Düşük riskini azaltır.
2. Canlı doğum şansını artırır.
3. Embriyonun anne rahmine tutunma oranını artırır.
4. Seçilen tek embriyo transferi sayesinde çoğul gebelik ve buna bağlı riskini azaltır.
5. Tekrarlayan başarısız tüp bebek denemelerindeki psikolojik yükü azaltır.
6. Gebeliğin tıbbi olarak sonlandırılması riskini azaltır.

Embriyo Genetiği İşlemlerinde Yaşanabilecek Problemler Nelerdir?

• Embriyo genetiği yapılabilmesi için embriyoların 5. Güne kadar büyümesi gerektiğinden bahsetmiştik. Yumurta sayısı az olan veya embriyo gelişimi yavaş olan hastalarda bazen elde edilen embriyolar 5. Güne kadar ilerleyemez ve işlem iptal edilebilir.
• Başarılı bir tüp bebek süreci ve embriyo genetik taramalarında bazen incelenen tüm embriyolar anormal olarak rapor edilip, transfer yapılamayabilir. Bu durumda tüp bebek ve yumurta gelişimi aşamalarına tekrar başlayıp süreci yenilemek gerekir. Yeni bir siklusta normal embriyonun bulunması olasıdır.
• Genetik normal olarak rapor edilen bir embriyonun transferi sonrası gebeliğin gerçekleşmeme olasılığı mevcuttur. Embriyoların genetik taraması yapılmış olsa bile bu işlemler sonrasında yapılan embriyo transferi ile gebeliğin yüzde yüz olmadığını belirtmek gerekir. Böyle bir durumda taraması yapılmış yeni bir embriyonun transferi ile işlemlere devam edilir.
• Embriyo genetiği işlemi tüp bebek tedavilerinde sağlıklı bir gebelik için önemli bir adım olurken gebelik sürecindeki riskleri tamamen ortadan kaldırmaz. Anneye ait gebelik sürecini olumsuz yönde etkileyebilecek başka risk faktörleri mevcut ise gebelikte komplikasyon yaşanma olasılığı söz konusudur. Bu nedenle annedeki bu olumsuz faktörlerin tüp bebek tedavileri öncesinde tespit edilmesi uygun olacaktır. Gerekli tedavi ve yaklaşımlar ile bu olumsuzluklar düzeltilince genetik taraması yapılmış embriyonun transferi riskleri minimumda tutar.
• Gebelik başladıktan sonra anne adayının hekiminin gerekli gördüğü tarama/tanı testleri ve detaylı incelemeleri dikkate alarak bu süreci tamamlamalıdır.