Tüp bebek tedavisinde teknolojinin gelişmesiyle birlikte sağlıklı gebelik elde etme şansı yükselmektedir. Bu gelişmelerden birisi de embriyoların genetik açıdan incelenmesine imkân tanıyan Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yöntemidir. PGT sayesinde embriyolar, daha rahme transfer edilmeden önce genetik olarak analiz edilir ve genetik hastalık taşıma riski en düşük olan embriyolar seçilir. Bu yazımızda PGT’nin tam olarak ne olduğunu, nasıl yapıldığını, hangi durumlarda gerektiğini açıkladık.
PGT Nedir?
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT), tüp bebek (IVF) sürecinde oluşturulan embriyolardan birkaç hücre örneği alınarak genetik analiz yapılma işlemidir. Bu sayede:
- Genetik hastalık taşıyıcılığı tespit edilebilir,
- Embriyonun kromozom sayısı kontrol edilebilir,
- Sağlıklı gebelik şansı artırılabilir,
- Düşük riski azaltılabilir.
PGT, özellikle kalıtsal hastalık riski olan çiftler için büyük bir avantaj sağlayabilir. Çünkü henüz gebelik oluşmadan ileride ortaya çıkabilecek genetik sorunlar belirlenmiş olmaktadır.
PGT Hangi Durumlarda Gereklidir?
PGT, her tüp bebek hastasına uygulanmayabilir. Ancak bazı durumlarda tıbben önerilen ve gebelik başarısını artıran önemli bir yöntem olmaktadır. PGT’nin gerekli olduğu başlıca durumlar, şu şekildedir:
1. Ailede Kalıtsal Genetik Hastalık Varsa
Eğer anne veya baba tarafında genetik geçişli bir hastalık bulunuyorsa PGT, çoğu zaman uygulanmaktadır. Özellikle:
- Akdeniz anemisi (Talasemi),
- Kistik fibrozis,
- Orak hücre anemisi,
- Duchenne musküler distrofi,
- SMA (Spinal Musküler Atrofi),
- Fragile X sendromu,
- Hemofili,
- Tay–Sachs gibi ağır kalıtsal hastalıklar gibi tek genle geçebilen hastalıklarda PGT, doğacak bebeğin aynı hastalığı taşımaması için büyük bir önem taşımaktadır.
Bu durumda PGT yapılmazsa ne olur?
Gebelik oluşsa bile bebekte hastalığın görülme olasılığı çok yüksektir ve bu risk, değişkenlik gösterebilir.
2. Tekrarlayan Düşükler (Rekürren Gebelik Kayıpları)
3 veya daha fazla düşük geçiren çiftlerde problem, çoğunlukla embriyodaki kromozomal bozukluklardan kaynaklanmaktadır. PGT ile embriyoların kromozomları incelendiği zaman:
- Sağlıklı olan embriyolar seçilir.
- Düşük yaşama ihtimali azalır.
- Gebelik şansı belirgin şekilde yükselebilir.
3. Anne Yaşının 35 ve Üzeri Olması
Kadın yaşı arttıkça yumurtalarda kromozom hatasının (aneuploidi) görülme olasılığı yükselmektedir. Bu da:
- Gebelik oluşmamasına,
- Düşük riskinin artmasına,
- Down sendromu gibi kromozomal anomalilerin görülme ihtimaline sebep olabilir.
Bu yüzden 35 yaş üzeri anne adaylarında PGT:
- Sağlıklı embriyo seçmek,
- Gebelik şansını artırmak,
- Tekrar tekrar başarısız tedavi yaşanmasını önlemek için büyük bir avantaj sağlayabilir.
4. Tüp Bebek Denemelerinde Tekrar Eden Başarısızlıklar
2 veya daha fazla tüp bebek denemesinde embriyo transferi yapılmasına rağmen gebelik oluşmuyorsa bu duruma İmplantasyon Başarısızlığı denmektedir.
Bu durumun en sık nedeni, embriyodaki genetik problemler olabilir. PGT ile embriyolar taranarak:
- Genetik açıdan sağlıklı olanlar seçilir,
- Başarı şansı belirgin şekilde artış gösterebilir,
- Tedavi süreci kısalabilir.
5. Anne veya Babada Kromozomal Taşıyıcılık Varsa
Bazı kişilerde kendilerinde herhangi bir sağlık sorunu görünmese bile kromozomal dengesizlik (translokasyon, inversiyon vb.) olabilir.
Bu kişilerden elde edilen embriyolarda:
- Kromozom eksikliği,
- Fazlalık,
- Dengesizlik gibi sorunların görülme ihtimali yüksek olmaktadır. Bu embriyolar, genellikle tutunmaz ya da düşükle sonuçlanır.
6. Erkekte Şiddetli Sperm Bozukluğu Varsa
Aşağıdaki durumlarda, embriyoda genetik hata görülme olasılığı yükseliş gösterir:
- Azoospermi (menide hiç sperm olmaması),
- Çok düşük sperm sayısı,
- Hareket problemleri,
- Şiddetli morfoloji bozukluğu,
- Mikro TESE ile sperm elde edilmesi.
Bu durumlarda ise PGT:
- Genetik olarak sağlıklı embriyoları belirler,
- Bebekte kromozomal sorun riskini azaltır,
- Başarı oranını yükseltebilir.
7. HLA Doku Uyumu için (Kardeş Donör Amaçlı)
Bazı ağır kan hastalıklarında (lösemi, talasemi vb.) hasta olan çocuğa uyumlu kardeş donör gerekebilir. Bu durumda PGT ile hem genetik hastalık taşımayan hem de doku olarak uyumlu embriyolar seçilebilir.
Bu yöntem tıpta “kurtarıcı kardeş” olarak bilinmektedir.
PGT’nin Sağladığı Avantajlar Nelerdir?
- Daha sağlıklı gebelik elde edilmesini sağlayabilir.
- Düşük riski azalabilir.
- Embriyo transferi daha bilinçli yapılır.
- Başarısız tüp bebek denemelerinin önüne geçilebilir.
- Genetik hastalıkların nesilden nesile aktarılmasını önleyebilir.
PGT Herkese Gerekir mi?
Hayır, her tüp bebek hastasına PGT yapılması şart değildir. Genç yaşta, genetik problemi olmayan, ilk kez tedavi olacak bir çift için PGT tedavisi, gerekli olmayabilir. Bu işlem, gerekli görülmeyen hastalarda uygulandığında hem maliyetli hem de gereksiz yere yapılan test sonuçları ile karmaşıklaşabilir.
PGT, yalnızca risk grubunda olan çiftlerde önerilebilen ve tıbbi olarak anlamlı bir testtir.
Kısa Bir Bilgilendirme
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT), doğmamış bebeğin sağlığını koruma konusunda modern tıbbın önemli adımlarından birisi olmaktadır. Genetik hastalık taşıyıcılığı olan çiftlerde, tekrarlayan düşük yaşayanlarda, ileri yaş gebelik planlayanlarda ve tüp bebekte başarısızlık yaşayanlarda PGT büyük bir avantaj sağlayabilir. Her tedavi kişiye özeldir. Bundan dolayı PGT’nin gerekli olup olmadığı mutlaka uzman bir hekim tarafından değerlendirilmelidir.
